Combattre la cécité grâce à la thérapie génique

Dre Cynthia Qian - chirurgienne ophtalmologisteGrâce aux travaux de la Dre Cynthia Qian, les patients atteints d’une maladie rétienne héréditaire rare ont l’espoir de conserver la vue. Découvrez comment.

Chirurgienne au Centre universitaire d’ophtalmologie de l’hôpital Maisonneuve-Rosemont (HMR), la Dre Qian mène des recherches sur des traitements de remplacement génique avec le Dr Flavio Rezende. Leurs travaux s’appuient sur la thérapie génique et portent, notamment, sur une rare pathologie de l’œil : l’amaurose congénitale de Leber.

Qu’est-ce que l’amaurose congénitale de Leber?

Il s’agit d’une maladie héréditaire rare. Elle touche la rétine, membrane interne de l’œil, qui reçoit les images et les transmet au nerf optique. L’amaurose provoque différents problèmes de vision allant jusqu’à la cécité totale. Elle touche des personnes de tout âge, mais débute généralement à l’enfance.

Causée par la mutation d’un gène, le RPE65, cette maladie touche des populations partout sur la planète. Au Québec, on estime qu’environ une centaine de personnes vivent avec cette déficience visuelle.

Actuellement, avec les traitements disponibles, on peut pallier le problème, contrôler les effets, mais pas guérir la maladie. Grâce à la thérapie génique, nous pourrons!Dre Cynthia Qian

Thérapie génique, outil de la médecine de demain

Par le passé, on tentait de développer des techniques permettant au patient d’améliorer sa condition, sans être capable de renverser ou freiner les effets de la maladie. Aujourd’hui, le traitement de remplacement génique pourrait être LA solution et soigner complètement le patient.

D’ores et déjà approuvé par Santé Canada, le traitement vient aussi de recevoir l’approbation de l’INESSS au Québec. Tout est prêt et en place pour recevoir et traiter les premiers patients selon la Dre Qian.

Il s’agit de la première thérapie génique approuvée pour cibler directement l’origine d’une maladie. Théoriquement, cette méthode traitera complètement l’amaurose, chez le patient, une fois pour toutes.Dre Cynthia Qian

Thérapie génique : des limites, mais beaucoup d’espoirs

Pour le moment, cette thérapie ne peut être offerte qu’à un nombre restreint de patients, préférablement jeunes, dont la maladie n’est pas encore assez avancée et qui auront assez de cellules viables pour répondre favorablement au traitement.

Aujourd’hui, cette méthode ne concerne que les patients atteints de l’amaurose congénitale de Leber. Mais demain, si les résultats sont aussi concluants qu’on le prédit, cette technique pourrait être appliquée à d’autres pathologies causées par d’autres gènes qui réagissent de façon similaire.

Hôpital Maisonneuve-Rosemont : pôle d’excellence en ophtalmologie

Ce n’est pas par hasard si l’HMR est le centre qui développe cette nouvelle thérapie : l’ophtalmologie est l’un des trois axes d’excellence de l’HMR, avec la néphrologie (les pathologies des reins) et l’immuno-oncologie.

Je suis très fière que ce soit chez nous, il y a beaucoup de critères à remplir et nous avons toutes les équipes ici, notamment grâce à l’expertise du Centre d’excellence en thérapie cellulaire.Dre Cynthia Qian

L’Institut universitaire d’hémato-oncologie et de thérapie cellulaire de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont a d’ailleurs récemment accueilli la première unité de production en thérapie génique au Canada.

Dre Cynthia Qian - chirurgienneÀ propos de la Dre Cynthia Qian

Passionnée par l’ophtalmologie depuis de nombreuses années, la Dre Cynthia Qian entame sa sixième année à titre de chirurgienne ophtalmologique à l’HMR. Après ses études à l’Université de Montréal, elle était ravie de pouvoir joindre l’équipe qui l’avait guidée tout au long de son parcours.

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